Тест на кариотип – это исследование хромосом на количество, форму и размер. Нормальный человек имеет 46 хромосом в каждой клетке тела, унаследованных 23 от матери и 23 от отца. Однако у некоторых людей это число может быть больше или меньше. Эта хромосомная аномалия возникает, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку и образует эмбрион. Эмбрион с хромосомной аномалией часто не имплантируется в матку или беременность заканчивается выкидышем. Тем не менее, этот ребенок может родиться, но у него могут быть проблемы с репродуктивной функцией. Поэтому парам, которые испытывают трудности с зачатием или переживают выкидыш, следует пройти тест на кариотип родителей.
Наиболее распространенным хромосомным заболеванием, вызывающим мужское бесплодие, является синдром Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера, также называемый 47, XXY, представляет собой синдром, при котором у мужчины имеется дополнительная копия Х-хромосомы. Синдром Клайнфельтера диагностируется с помощью генетического теста, известного как кариотип. Пациентам, у которых в анализе спермы отсутствуют сперматозоиды, для детального исследования следует провести тест на кариотип. Тест на кариотип проводится с образцом крови. Тестирование занимает в среднем 10-12 дней.
С развитием вспомогательных репродуктивных технологий стало возможным успешное лечение пациентов с синдромом Клайнфельтера. Сперматозоиды можно обнаружить у многих пациентов с азооспермией и синдромом Клайнфельтера с помощью метода Micro-TESE. Здоровая беременность и живорождение возможны с использованием этой спермы с помощью ЭКО/ИКСИ.
