ГТ-М, ранее известная как ПГД, представляет собой преимплантационное генетическое тестирование на моногенные/одногенные заболевания. Если у пары или их родственников есть заболевание одного гена или расстройство, вызванное мутацией одного гена, существует риск того, что ребенок будет иметь этот генетический дефект. Хотя ПГТ-М необходима не всем пациентам, она чрезвычайно важна для тех, кто может быть носителем генетического заболевания. Преимущество PGT-M заключается в том, что он предотвращает риск передачи единственного генетического заболевания в семье ребенку за счет выбора здоровых эмбрионов. Это также значительно снижает количество выкидышей и неудач ЭКО.
PGT-M может выявить многие генетические нарушения, в том числе:
- Муковисцидоз
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Спинальная мышечная атрофия
- Болезнь Хантингтона
- Мышечная дистрофия Беккера
- Бета-талассемия
- Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А
- Мышечная дистрофия
- Знакомая амилоидная полинейропатия
- Гемофилия А (F8)
- Гемофилия В (F9)
- Множественная эндокринная неоплазия, тип 2А
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта)
- RhD несовместимость
- Спинальная мышечная атрофия
ПГТ-М проводится с использованием образца биопсии, взятого из эмбриона на 3-й или 5-й день развития эмбриона. Результаты теста через пару недель. За это время эмбрионы замораживаются и хранятся в лаборатории. По результату теста в матку переносят здоровый эмбрион.
