اختبار النمط النووي هو فحص الكروموسومات للعدد والشكل والحجم. الفرد الطبيعي لديه 46 كروموسوم في كل خلية من خلايا الجسم ، 23 من الأم و 23 من الأب. ومع ذلك ، في بعض الأفراد ، قد يكون هذا الرقم أكثر أو أقل. يحدث هذا الشذوذ الكروموسومي عندما تخصب الحيوانات المنوية البويضة وتنتج جنينًا. غالبًا ما لا ينغرس الجنين المصاب بشذوذ الكروموسومات في الرحم أو يؤدي الحمل إلى الإجهاض. ومع ذلك ، قد يولد هذا الطفل ولكن قد يعاني من بعض المشاكل الإنجابية. لذلك ، يجب أن يخضع الأزواج الذين يواجهون صعوبة في الحمل أو يتعرضون للإجهاض لاختبار النمط النووي للوالدين.
أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعًا والتي تسبب العقم عند الذكور هي متلازمة كلاينفيلتر. تشير متلازمة كلاينفيلتر أيضًا إلى 47 ، XXY هي متلازمة حيث يكون لدى الذكر نسخة إضافية من كروموسوم X. يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر عن طريق اختبار جيني يُعرف بالنمط النووي. بالنسبة للمرضى الذين ليس لديهم حيوانات منوية في تحليل السائل المنوي ، يجب إجراء اختبار النمط النووي لإجراء فحص مفصل. يتم إجراء اختبار النمط النووي بعينة من الدم. يستغرق الاختبار من 10 إلى 12 يومًا في المتوسط.
مع تطور تقنيات المساعدة على الإنجاب ، تتوفر علاجات ناجحة لمرضى متلازمة كلاينفيلتر. يمكن العثور على الحيوانات المنوية في العديد من مرضى فقد النطاف المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر باستخدام طريقة Micro- TESE. من الممكن الحمل الصحي والولادة الحية باستخدام تلك الحيوانات المنوية عبر التلقيح الاصطناعي / الحقن المجهري.
